Самые загадочные болезни человека

Самые загадочные болезни человека. Странные болезни от генных мутаций (прогерия, гипертрихоз, гетерохромия). Болезни человека с расстройством психики. Самые загадочные болезни кожи. Аквагенная крапивница, аргироз, ихтиоз, витилиго и очаговая алопеция

Самые загадочные болезни – это не только единичные патологии, встречающиеся у одного человека из миллиона. Они даже могут приобретать масштабы эпидемий, как сонная болезнь и танцевальная чума, или считаться бичом современного человека, как синдром хронической усталости и болезнь Альцгеймера. Несмотря на свою многовековую историю, медицина не может разгадать их причины и механизмы возникновения. Поэтому многие из этих заболеваний считаются неизлечимыми, так как терапии как таковой нет. К загадочным болезням человека относят даже обычную простуду. За столетия еще не придумано действенного лекарства, способного ее вылечить. Остается только пить чай и соблюдать постельный режим, пока через 4-5 дней простуда не пройдет самостоятельно. Среди неразгаданных заболеваний много тех, которые обусловлены мутациями генов или психическими отклонениями. Существуют только неподтвержденные версии их развития, а медицина по-прежнему бессильна. В отдельную категорию входят самые загадочные болезни кожи человека. Они встречаются и в наше время, поэтому представляют гораздо больший интерес, чем необъяснимые средневековые эпидемии.

Странные болезни человека от генных мутаций

Существует множество патологических состояний, вызванных повреждением ДНК на уровне гена. Проявляться могут по-разному, от ресниц в несколько рядов или огромных чешуйчатых наростов на коже (руки-деревья) до аномального роста пальцев. Есть среди них как довольно шокирующие, так и эстетически привлекательные – как, например, ямочки на щеках и разноцветные глаза. Из наиболее известных можно выделить следующие мутации генов.

Прогерия (дети-старики)

Тяжелое заболевание из-за «поломки» структурного белка (ламина А), поддерживающего клеточные ядра и формирующего их внутренний каркас. Возникает мутация гена, кодирующего этот белок и не позволяющая клеткам делиться и обновляться. Вырабатывается аномальный белок ламина А под названием прогерин. Именно он и дал название заболеванию, обычно поражающему детей уже на третьем году жизни. Ребенок внезапно перестает расти и начинает стремительно стареть. Кожа сморщивается, волосы выпадают, мышцы атрофируются, возникают проблемы со зрением. Голова становится непропорциональной, глаза выпучиваются, полностью исчезают брови и ресницы. К 5-летнему возрасту дети превращаются в дряхлых стариков, а к 10-13 годам умирают от заболеваний сердца и сосудов (инфаркт или инсульт). Ученые активно ищут средства, которые будут подавлять развитие прогерина не только у больных детей, но и у преждевременно стареющих людей. Главный виновник известен, что могло бы помочь изобрести «лекарство от старости». Поиски и испытания спасительных таблеток продолжаются, но пока заметного прорыва в этом нет. В любом случае омолодить весь организм даже у людей, которые не больны прогерией, не получится. Хотя не исключено, что можно будет воздействовать на отдельные группы клеток.

Гипертрихоз (синдром оборотня)

У людей имеется лишний фрагмент ДНК, влияющий на избыточный рост волос на лице и теле. Если гирсутизм является оволосением по мужскому типу у женщин, вызванным эндокринными нарушениями, то гипертрихоз никак не связан с половыми гормонами. Хотя в несколько раз чаще проявляется именно у мужчин. Интенсивный рост волос в нетипичных зонах (скулы, лоб, шея, плечи, спина) обусловлен малоизвестным генетическим отклонением. При врожденной форме может стать последствием негативного воздействия на плод со стороны матери, которая во время беременности принимала лекарства, спиртные напитки или запрещенные вещества. У родившегося ребенка все тело, кроме ладоней и подошв, будет покрыто пушковыми волосами. Во взрослом возрасте волосы становятся более жестким и темными. Гипертрихоз может быть не только врожденным, но и приобретенным. Предполагается, что гиперактивация волосяных фолликулов возникает из-за частого трения кожи в отдельных местах. Например, при постоянном ношении очень тесной одежды или натирании спины тяжелыми рюкзаками. Возможен избыточный рост волос на конечностях после гипса, на коже после удаления бородавок или на месте шрамов. Как такового лечения не проводится. Но есть несколько способов визуально скорректировать проблему (обесцвечивание волос, эпиляция).

Гетерохромия (разные глаза)

Есть версия, что сначала у всех людей были карие глаза, а впоследствии из-за мутации генов HERC2 и OCA2 цвет начал меняться. В частности, если у обоих родителей есть мутации в гене HERC2, то ребенок родится голубоглазым. Осветление глаз возможно и при мутации OCA2, сокращающего воспроизводство меланина. В нормальном состоянии пигмент распределяется равномерно, поэтому оба глаза у человека одинакового цвета. Но в отдельных случаях концентрация меланина меняется, и глаза приобретают разный оттенок. Это называется гетерохромия, в 60% случаев встречающаяся у женщин. Различают несколько видов этого нетипичного состояния, которое даже сложно назвать заболеванием. При полной гетерохромии цвет одного глаза заметно отличается от другого: обычно правый – карий, а левый – голубой. При частичной радужка окрашивается разными цветами из-за неравномерного распределения пигмента, а при центральной у зрачка появляется цветное кольцо. Бывает и приобретенная форма – металлозная. Возникает у людей, чья работа сопряжена с риском попадания в глаза металлических частиц. Они окисляются, и на участке радужной оболочки появляется ржаво-коричневое пятно. Изменение цвета глаз может быть вызвано также глаукомой, меланомой и диабетом, требующими лечения. Врожденная особенность глаз в коррекции не нуждается.

Необычные болезни человека с расстройством психики

Это довольно многочисленная и практически не изученная область. Строго говоря, к ней относят все психические отклонения и заболевания, включая шизофрению. Если они не наследственные, то врачи не в состоянии понять их причину или предсказать развитие. Эти патологии лучше отдельно не описывать, а объединить под некими общими проявлениями.

«Мое тело больше не мое»

Под этот лозунг подпадает сразу несколько сложных и необъяснимых состояний. Первый из них – это неврологический синдром Алисы в Стране чудес, названный в честь героини Л. Кэрролла. Впервые был описан в середине 1950-х годов. Человек перестает объективно оценивать размеры своего тела: оно кажется ему или слишком маленьким, или слишком большим. Помимо этого, больные не ориентируются во времени, видят предметы искаженными, расположенными дальше или ближе, чем в реальности. Замечено, что подобное нарушение часто встречается у людей, страдающих от мигреней (среди них был и сам писатель Кэрролл). Второе известное медицине заболевание – это синдром «чужой» руки. Одна из конечностей начинает жить собственной жизнью и не подчиняться своему хозяину. Рука самопроизвольно двигается и выполняет другие неконтролируемые действия. Ученые предполагают, что причина кроется в нарушении связей между передними и задними частями головного мозга, точнее его моторной области. Не менее серьезным состоянием считается синдром Капгра, описанный в 1920-х годах. Больные считают, что они сами или их родные заменены на двойников. Человек перестает адекватно себя воспринимать, а на родственника-«самозванца» может ополчиться и проявлять агрессию. Лечение подобных патологий крайне затруднительно и неэффективно.

«Доктор, во мне кто-то живет»

С такой жалобой обычно приходят пациенты с различными тактильными галлюцинациями. Людям кажется, что у них в теле (или под кожей) кто-то ползает. Одним из видов является зоопатия внутренняя, которую иногда называют синдромом бредового паразитоза. Чаще всего встречается у женщин после 50-ти лет. Проявляется в патологической убежденности, что в теле поселились черви, насекомые или их личинки. Они перемещаются по организму или по коже, доводя больного до исступления. Он даже может указать место, где в данный момент находятся эти паразиты. Причем нередко на этих местах могут быть заметны покраснения или сыпь, что медицина объяснить не может. Скорее всего, сам человек расчесывает или повреждает кожу, стараясь избавиться от подкожных червей или иных насекомых. Возникает ощущение непрекращающегося кожного зуда, из-за которого невозможно спать и нормально жить. Проводимые исследования (дерматоскопия) не подтверждают наличия насекомых, но убедить в этом больного очень сложно. Подобная патология редко развивается обособленно и обычно дополняет другие психические или неврологические расстройства. Другим подобным синдромом является ощущение, что во внутренних органах есть какое-то живое инородное тело. Может возникать чувство, что органы слипаются, перемещаются или вовсе исчезают.

«Я очень серьезно болен!»

Синдром Мюнхгаузена – довольно распространенное психическое расстройство, возникающее не только у старых, но и у молодых людей. Причины могут скрываться глубоко в детстве, когда человеку не уделяли время или подвергали психологическим травмам. В итоге он начинает придумывать себе болезни, постоянно ходить на приемы, проходить обследования и требовать лечения. Нередко с этим сталкиваются врачи поликлиник или работники «Скорой помощи», у которых есть свой контингент таких пациентов. В большинстве случае – это старушки, которые постоянно вызывают врача на дом по любому поводу. Каждый раз к выдуманным симптомам могут добавляться другие или сами жалобы меняться из раза в раз. Но «мнимый больной» к медикам может и не обращаться, а только убеждать родственников в своей болезни (болезнях). Это чистой воды манипуляция, но домашние продолжают идти на поводу, чтобы не вызывать ухудшений. В этом и заключена вся суть синдрома Мюнхгаузена – искусственно вызвать сочувствие, внимание и заботу. Такое нередко практикуют матери, которые вырастили своих детей без мужа. Когда ребенок становится взрослым и начинает жить своей жизнью, мать постоянно имитирует какие-то «приступы», чтобы он был постоянно при ней. Бывает, что она убеждает самого ребенка и все окружение в его серьезных болезнях (история семьи Бланшар).

Самые загадочные болезни кожи человека

Даже известные с незапамятных времен кожные заболевания остаются для медицины неразгаданной тайной. Например, псориаз. Механизмы его развития и причины относительно хорошо изучены. Но почему он возникает у конкретного человека, не может ответить ни один врач. Существуют и более экзотические болезни кожи, с которыми сталкиваются дерматологи.

Аквагенная и холодовая крапивница

Всевозможные аллергические реакции, сопровождаемые высыпанием, зудом и покраснением, – одна из самых частых причин обращения к врачу. Могут развиться на все что угодно, включая металлические украшения или шерстяную одежду. Но бывают и довольно редкие болезни кожи аллергической природы. К ним относится аквагенная крапивница, развивающаяся под действием воды. Это может быть только морская вода, хлорированная в бассейне или любая другая. При обычном контакте с водой у человека на коже появляется сыпь, развиваются покалывание и зуд. Выполнение гигиенических процедур превращается в настоящую пытку. Чем слабее иммунитет человека и другие защитные реакции организма, тем сильнее выражено это загадочное заболевание. Чаще поражает женщин по причине генетических аномалий или иных сбоев. Для подтверждения диагноза на основании жалоб больного на кожу накладывают мокрую ткань. Облегчить состояние помогают антигистаминные препараты, но вылечить аквагенную крапивницу практически невозможно. Следующим видом является холодовая аллергия с похожими симптомами, но уже возникающими на холод. Зимой кожа человека на открытых участках (лицо, руки) начинает постоянно чесаться, покрываться сыпью или пятнами. Для подтверждения диагноза на запястья кладут кусочек льда и оценивают реакцию кожи.

Аргироз (аргирия)

Это дерматологическая патология, проявляемая посинением всей кожи человека. Причина кроется в избыточном воздействии и скоплении серебра в организме, который является очень токсичным металлом. Постепенно скапливается в слоях дермы, в слизистых оболочках и роговице глаз, затрагивает десны и ногти. Аргирозом обычно страдают работники серебряных рудников, изготовители зеркал и ювелирных изделий. Многолетний контакт с этим металлом бесследно не проходит. Существуют также лекарственные препараты, косметика, зубные протезы и пломбы, содержащие нитрат серебра. При их долгом использовании (больше 10 лет) возможны не только тяжелые отравления, но и развитие аргироза. Различают его локальную форму, проявляемую в основном в области глаз, и генерализованную, распространяемую на все тело. Развивается патология не сразу, поэтому человек определенно замечает ее проявления в течение не одного года. На тяжесть протекания заболевания указывают проблемы со зрением и темно-серебристая блестящая окраска всего тела. Патология не угрожает жизни, но существовать с ней психологически непросто. Кроме исключения контакта с серебром, лечения не выработано. Можно лишь немного осветлить кожу на видных местах.

Ихтиоз

Это заболевание кожи человека, проявляемое развитием наслоений наподобие рыбьей чешуи. В настоящее время термин используется для обозначения различных патологических состояний с этим характерным симптомом. Признаком самого распространенного простого ихтиоза становится образование мелких темных чешуек на руках и ногах. Волосистая часть головы и тело поражаются меньше. Верхним слоем кожного покрова является эпидермис с его главными клетками – кератиноцитами. Именно они создают внешний роговой слой, постоянно отшелушиваясь и обновляясь. В норме это занимает 22-24 дня, но при отдельных кожных заболеваниях (включая ихтиоз, псориаз и парапсориаз) этот процесс замедляется. В результате кожа становится более плотной и ороговевшей, приобретая вид бляшек или чешуек. Патология бывает врожденной и обусловленной мутацией гена, который кодирует белок филлагрин. Встречается у одного человека на тысячу. Приобретенные формы развиваются реже и уже во взрослом возрасте. В половине случаев становятся проявлением лимфомы, карциномы и других злокачественных новообразований во внутренних органах. Могут стать следствием красной волчанки и сахарного диабета. Для подтверждения диагноза нужно пройти обследование. Лечение назначается с учетом выраженности симптомов и формы заболевания.

Буллезный эпидермолиз

Необъяснимая генетическая кожная болезнь, известная еще как крылья бабочки. Раньше называлась наследственной пузырчаткой, передается от родителей детям. В других странах встречается у каждого 10-20 человека из миллиона, а в России – приблизительно у 3-4 человек из миллиона. Определить конкретный дефективный ген, вызывающий патологическое истончение кожи, не представляется возможным. Но суть в том, что от любого (даже слабого) давления, трения и повреждения кожа вздувается, и на ней появляются пузыри. Впоследствии они лопаются, кровоточат и превращаются в рану. Затрагивается не только эпидермис, но и слизистые оболочки. Получается, что кожный покров постепенно истончается и умирает, как бывает с крыльями бабочки. Эта патология доставляет человеку невыносимые мучения, так как все его действия сопровождаются болью. Бывает и приобретенный буллезный эпидермолиз у взрослых, который относится к аутоимунным заболеваниям. Нарушаются межклеточные связи в разных слоях эпидермиса, и кожа истончается. Лечить это заболевание очень сложно. Назначаются лекарства для заживления ран, гормоны, препараты для снятия зуда и боли. Рекомендуется соблюдать щадящую диету, избегать травм и трения кожи. В запущенных случаях могут поражаться мочеполовая, дыхательная и пищеварительная системы.

Витилиго

Это кожное заболевание, как и псориаз, известно уже не одно тысячелетие. Но по-прежнему считается загадкой для современных ученых и врачей. Проявляется белыми пятнами, резко выделяющимися на фоне здоровой кожи. Могут располагаться симметрично и иметь замысловатые очертания, как будто лицо, руки или тело исчерчено географической картой. Их предполагаемая причина – это аутоиммунные нарушения, в результате которых клетки иммунной системы начинают уничтожать меланоциты. Они перестают вырабатывать пигмент, поэтому кожа патологически осветляется. Люди с витилиго постоянно находятся в поле зрения из-за своего внешнего вида. Кто-то сильно переживает по этому поводу, а кто-то превращает это в свою «изюминку». В любом случае каждый больной мечтает вылечиться от витилиго, но врачи не могут этого гарантировать. Чтобы не отравлять организм таблетками, большинство из которых бесполезны и даже вредны, можно пройти курс облучения кожи ультрафиолетом 311 нанометров. Этот немедикаментозный метод позволяет воздействовать на иммунный ответ клеток, тормозя его разрушительное действие. Полностью избавиться от застарелых обширных пятен вряд ли получится, но добиться репигментации небольших очагов удастся. В этом помогут облучатели для лечения кожных заболеваний Ультрамиг производства Хронос.

Очаговая (гнездная) алопеция

Еще одна загадочная болезнь человека аутоиммунной природы, развивающаяся у мужчин и женщин. Не имеет отношения к андрогенетическому облысению и к гормональному фону, а связана с атипичной реакцией иммунных клеток. Только в этом случае они начинают повреждать не пигментные меланоциты, как при витилиго, а волосяные фолликулы. Они надолго остаются в фазе покоя и перестают стимулировать рост волос. В результате на волосистой части головы появляются локальные очаги облысения наподобие округлых гнезд (отсюда и название патологии). Они могут внезапно появиться в возрасте до 10 лет или после 20 из-за неизвестного триггера. Что именно запустит аутоиммунную реакцию, никто предсказать не может. Лечится гнездное облысения очень долго и тяжело. Но одним из наиболее эффективных и проверенных методов также является узкополосная фототерапия 311 нм, обладающая иммуноподавляющим действием. Приостанавливает гиперактивность иммунных клеток и вызывает приток крови к фолликулам, пробуждая их ото сна. Волосистую часть головы удобнее облучать не стационарными приборами, а ручной ультрафиолетовой расческой Ультрамиг-311Р собственного производства Хронос. Используется прибор и при других хронических дерматозах (экземе, нейродермите, себорейном дерматите). Пусть они не считаются самыми загадочными болезнями кожи, но остаются наиболее сложными в лечении.